Klinisk Immulologisk Afdeling, Odense Universitetshospital

IKKE STYRET DOKUMENT

Revision0
Sidst ændret den Ændret afHelle Ottesen Wigman
Oprettet den Oprettet afSøren Thue Lillevang
Godkendt den Godkendt af

RHCE sekventering

Analysenummer
855

Analysekomponent
RHCE gensekvens

IUPAC kode
Ikke defineret

Indikation
Udredning af formodet variante/inkonklusive RhCE-typer.
Rh er et af de klinisk vigtigste protein-baserede blodtypesystemer. RhCcEe-antigenerne er kodet af RHCE genet, som er et af de mest komplekse genetiske systemer med RHD og RHCE, 2 meget homologe gener, placeret i en omvendt orientering i forhold til hinanden. Der kendes forskellige antigener, som er forårsaget af enkeltbase mutationer, deletioner, insertioner og overkrydsninger mellem RHD og RHCE. Der findes kommercielle kits (bl.a. BLOODchip og CDE SSP), som kan anvendes til at bestemme RHCE genotypen, men nogle RhCE varianter kan være svære at detektere med disse kits og kræver at patientens DNA sekventeres.

RHCE genet findes på 1p36.11 og består af 10 exons, som alle analyseres.

Udføres kun efter aftale med en læge i KIA.


Prøvemateriale
Antikoaguleret fuldblod/celler/DNA

Opbevarin, holdbarhed og forsendelse
Ingen specifikke krav.

Indleveringsfrister
Udføres efter aftale

Tlf. ved forespørgsler
6541 3610/2382 9191

Tolkning
Genotypen besvares sædvanligvis som den fortolkede fænotype.

Referenceinterval
LRG_797

Måleområde
Ikke defineret

Referencer
OMIM Entry 111700.
Reid, M. E., Lomas Francis C. & Olsson M. L. (2012) The Blood Group Antigen FactsBook.


Bemærkninger
Analysen er akkrediteret af DANAK efter ISO 15189 (EXAM Reg.nr. 456).