Klinisk Immulologisk Afdeling, Odense Universitetshospital
IKKE STYRET DOKUMENT
Revision | 0 |
Sidst ændret den | |
Ændret af | Helle Ottesen Wigman |
Oprettet den | |
Oprettet af | Søren Thue Lillevang |
Godkendt den | |
Godkendt af | |
RHCE sekventering
Analysenummer
855
Analysekomponent
RHCE gensekvens
IUPAC kode
Ikke defineret
Indikation
Udredning af formodet variante/inkonklusive RhCE-typer.
Rh er et af de klinisk vigtigste protein-baserede blodtypesystemer. RhCcEe-antigenerne er kodet af RHCE genet, som er et af de mest komplekse genetiske systemer med RHD og RHCE, 2 meget homologe gener, placeret i en omvendt orientering i forhold til hinanden. Der kendes forskellige antigener, som er forårsaget af enkeltbase mutationer, deletioner, insertioner og overkrydsninger mellem RHD og RHCE. Der findes kommercielle kits (bl.a. BLOODchip og CDE SSP), som kan anvendes til at bestemme RHCE genotypen, men nogle RhCE varianter kan være svære at detektere med disse kits og kræver at patientens DNA sekventeres.
RHCE genet findes på 1p36.11 og består af 10 exons, som alle analyseres.
Udføres kun efter aftale med en læge i KIA.
Prøvemateriale
Antikoaguleret fuldblod/celler/DNA
Opbevarin, holdbarhed og forsendelse
Ingen specifikke krav.
Indleveringsfrister
Udføres efter aftale
Tlf. ved forespørgsler
6541 3610/2382 9191
Tolkning
Genotypen besvares sædvanligvis som den fortolkede fænotype.
Referenceinterval
LRG_797
Måleområde
Ikke defineret
Referencer
OMIM Entry 111700.
Reid, M. E., Lomas Francis C. & Olsson M. L. (2012) The Blood Group Antigen FactsBook.
Bemærkninger
Analysen er akkrediteret af DANAK efter ISO 15189 (EXAM Reg.nr. 456).